Seltene Gerinnungsstörungen sichtbar machen – das ist das Ziel des European Rare and Inhibitor Network (ERIN), einer Arbeitsgruppe des European Haemophilia Consortiums (EHC). In einer monatlichen Serie stellt das ERIN jeweils eine besonders seltene Erkrankung vor und informiert über ihre Besonderheiten. In diesem Monat steht der Faktor-XI-Mangel im Fokus.

Beim Faktor-XI-Mangel ist der Gerinnungsfaktor XI vermindert, fehlt oder funktioniert nicht richtig. Faktor XI unterstützt die Blutgerinnung, indem er dazu beiträgt, ausreichend Thrombin zu bilden – ein wichtiger Schritt, damit sich ein stabiler Blutpfropf bilden kann.

Ist die Aktivität von Faktor XI reduziert, kann es zu verlängerten oder stärkeren Blutungen kommen. Diese treten besonders nach Operationen, Zahnbehandlungen, Verletzungen oder bei der Geburt auf. Auch häufiges Nasenbluten, eine verstärkte Regelblutung oder eine erhöhte Neigung zu Blutergüssen können vorkommen. Spontane Blutungen in Gelenke und Muskeln, wie sie bei einer schweren Hämophilie A oder B typisch sind, sind dagegen selten.

Der Faktor-XI-Mangel ist eine seltene, erbliche Gerinnungsstörung. Viele Betroffene haben lange Zeit keine oder nur wenige Beschwerden und bemerken die Erkrankung erst im Zusammenhang mit einem Eingriff oder einer Verletzung.

Eine frühzeitige Diagnose und eine individuelle Einschätzung des Blutungsrisikos sind daher besonders wichtig – ebenso wie das Wissen über diese seltene Gerinnungsstörung.

Mehr Aufmerksamkeit für den Faktor-XI-Mangel kann dazu beitragen, die Diagnose zu verbessern und Menschen mit seltenen Blutungsstörungen gezielter zu behandeln und zu unterstützen.

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