In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Seltene Erkrankungen sind also nicht selten! Von einer „seltenen“ Erkrankung spricht man, wenn weniger als 500 von einer Million Menschen davon betroffen sind. Damit gehören auch die Hämophilie und andere, noch seltenere Gerinnungserkrankungen zu den Seltenen Erkrankungen.

Zum Symbol für Seltene Erkrankungen ist das Zebra geworden. Es soll eine Erinnerung daran sein, dass unspezifische Symptome auch ein Hinweis auf eine Seltene Erkrankung sein können. „Wenn Du Hufgetrappel hörst, denk an Pferde. Nicht an Zebras.“ Mit dieser Handlungsanleitung wurden Medizinerinnen und Mediziner jahrzehntelang dazu angehalten, bevorzugt gängige Diagnosen zu stellen – weil sie am wahrscheinlichsten sind. Genau das kann jedoch dazu führen, dass Seltene Erkrankungen übersehen werden.

Am 28. Februar, dem internationalen Rare Disease Day, steht das Zebra im Vordergrund. Ziel ist es, mehr Sichtbarkeit, bessere Versorgung und politische Veränderungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu schaffen – durch Forschung, stabile Rahmenbedingungen und schnellen, gesicherten Zugang zu innovativen Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten.

Auf der Website colourup4rare kannst Du mehr über Seltene Erkrankungen erfahren und selbst bei einer Zebra-Challenge online mitmachen.

Das EHC (European Haemophilia Consortium) hat speziell für die seltener als Hämophilie und von-Willebrand-Erkrankung auftretenden Gerinnungserkrankungen ein eigene Arbeitsgruppe ins Leben gerufen: das European Rare and Inhibitor Network (ERIN). Jeden Monat wird eine andere Erkrankung in den Fokus gestellt. Aktuell ist es der Faktor V-Mangel.

Am 27. Februar findet um 18 Uhr das ERIN Rare Disease Day 2026 Webinar zu Blutplättchenfunktionsstörungen (auf Englisch) statt.