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Kurzer historischer Abriss

1926 veröffentlichte der finnische Arzt Erik Adolf von Willebrand seine Beobachtungen an einer großen Familie mit 66 Mitgliedern auf den Åland-Inseln, von denen 23 eine Blutungsneigung zeigten, darunter auch Frauen. Da sich die Ausprägung dieser Erkrankung von denen der Hämophilie eindeutig unterschied, nannte von Willebrand diese neue Form „hereditäre (angeborene) Pseudohämophilie“. Da sich der Leipziger Hämatologe Jürgens an weiteren Untersuchungen zu dieser neuen Erkrankung beteiligte, wurde sie im deutschen Sprachraum als Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom bezeichnet, wobei heute meist jedoch nur die Kurzform „Von-Willebrand-Syndrom“ verwendet wird. Die internationale Bezeichnung lautet „von Willebrand Disease“.

In den 1950er Jahren, als es möglich wurde Faktor VIII zu messen, konnte gezeigt werden, dass das Von-Willebrand-Syndrom mit einer erniedrigten Faktor-VIII-Konzentration einhergehen kann. Ebenfalls in diesem Jahrzehnt gelang es durch Gabe von Cohn-Fraktion I oder Kryopräzipitat die Blutungszeit, die bei manchen Patienten bis auf 2 Stunden verlängert sein kann, auf Normalwerte zu verkürzen (2-7 min). Durch eine entsprechende in Schweden durchgeführte Versuchsreihe ergab sich, dass nicht der Faktor VIII im Kryopräzipitat, sondern ein bisher unbekannter Stoff für diese Wirkung verantwortlich sein muss.

Anfang der 1960er Jahre konnte von mehreren Arbeitsgruppen gezeigt werden, dass Patienten mit VW-Erkrankung eine verminderte Thrombozyten-Aggregationsfähigkeit aufweisen.

Einen Schub erhielt die weitere Erforschung dieser Erkrankung, als 1967 bekannt wurde, dass die beiden gerade erstmals entwickelten Faktor-VIII-Konzentrate (Hyland, American Red Cross) die Blutungszeit bei VW-Patienten nicht verkürzen konnten, obwohl die Faktor-VIII-Aktivität deutlich angehoben wurde (die Präparate enthielten keinen wirksamen vWF).
1971 wurde dann klar, dass VW-Patienten ein bestimmtes Protein gar nicht oder nur in verminderter Konzentration oder funktionsuntüchtiger Form besitzen. Dieses Protein wurde wegen seiner Beziehung zu Faktor VIII als Faktor-VIII-assoziiertes Antigen bezeichnet.
Im gleichen Jahr wurde erkannt, dass das Antibiotikum Ristocetin in der Lage ist, Thrombozyten von Normalpersonen sowie hämophilen Patienten aber nicht von VW-Patienten zu aggregieren. Das Protein, das mit dieser Funktion verknüpft sein musste, wurde fortan als VW-Faktor oder Ristocetin-Cofaktor bezeichnet.

In den folgenden Jahren wurde dann die Struktur des VW-Faktors, seine Beziehung zum Faktor VIII und 1981 auch seine Gensequenz aufgeklärt

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