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Hämophilie: Vererbung

Die Chromosomenkombinationen, die das Geschlecht eines Kindes bestimmen, sehen folgendermaßen aus:

XX - weibliches Chromosomenpaar

XY - männliches Chromosomenspaar

Die Hämophilie ist an ein X-Chromosom gebunden. Sie tritt nur bei Männern in Erscheinung, denn diese haben kein weiteres „gesundes“ X-Chromosom, das die Erkrankung ausgleichen könnte. Frauen, die ein „krankes“ X-Chromosom und ein „gesundes“ X-Chromosom haben, erkranken selbst nicht. Die Menge an Gerinnungsfaktor, dessen Bildung durch das gesunde, zweite X – Chromosom bestimmt wird, reicht in der Regel für eine normale Gerinnung aus. Sie sind sogenannte Überträgerinnen dieser Erbinformation.

Theoretisch ist es möglich, dass eine Frau in ihrem Erbgut zwei „kranke“ X-Chromosomen hat. Das kommt aber sehr selten vor. In diesem Fall wäre sie auch selbst von der Hämophilie betroffen. Man nennt diesen Erbgang in der Vererbungslehre (Genetik) einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang.

Es gibt folgende Möglichkeiten der Chromosomenpaarung mit und ohne Merkmal für die Hämophilie:

XX: gesunde Mutter, keine Überträgerin

XY: gesunder Vater

XX: gesunde Mutter, Überträgerin der Erbinformation für eine gestörte Blutgerinnung

XY: hämophiliekranker Vater

XX: hämophiliekranke Mutter

Bekommen eine Überträgerin und ein gesunder Mann einen Sohn, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass dieser hämophil sein wird, 50%. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter eines solchen Paares Überträgerin sein wird, liegt ebenfalls bei 50%.

Bekommen ein hämophiler Mann und eine gesunde Frau Kinder, sind alle Söhne gesund, alle Töchter Überträgerinnen.

Es können auch sogenannte „Spontanmutationen“ auftreten. In diesen Fällen kommt ein Kind mit der Krankheit auf die Welt, obwohl zuvor niemand aus der Familie daran erkrankt war.

Quelle: www.haemophilieportal.de

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